Простое счастье — жить
Елена СМИРНОВА

История полуторогодовалой Арнеллы Персаевой — это история большой боли, холодного страха и огромной надежды на чудо её родителей. Малышке поставлен страшный диагноз — спинально-мышечная атрофия второго типа и спасти её могут только врачи из США, которые имеют опыт в лечении этого серьёзного заболевания.
Только стоимость самого препарата оценивается в 2,1 миллионов долларов, а ещё услуги врачей, реабилитационный период… Понятно, что сумма для обычной осетинской семьи — неподъёмная, даже не так — она пугающе огромна. Но в сердцах всех, кто поддерживает малышку, теплится надежда, что её удастся собрать. Удастся, если об истории Арнеллы узнает как можно больше людей, которые не останутся в стороне от чужого горя, ведь подобный прецедент в России уже был. Сейчас главный враг в борьбе за жизнь девочки — это время, ведь на сборы отведено всего около полугода.
Беда пришла в дом Персаевых безжалостно и неожиданно. Обычная осетинская семья, конечно, радовалась появлению долгожданной дочери: первые её успехи, первые достижения малышки приводили в восторг, да и какая красавица родилась — голубые глаза, вьющиеся золотистые кудри, словно ангелочек сошёл с новогодней открытки. Одно смущало Диану и Заура — Арнелла не могла самостоятельно сесть, сделать первые шаги, как все дети в её возрасте.
Конечно, родители ходили со своей проблемой и к педиатрам, и к ортопедам, но рекомендации врачей ни к чему не приводили — не помогали ни массажи, ни другие виды терапии. «Когда Арнеллке было 9 месяцев, мы начали замечать, что мышцы ног у неё слабенькие и из положения сидя она не встаёт, неуверенно сидит. Мы начали бегать по врачам, чтобы выяснить причину, но медики нас успокаивали. Говорили, что ничего страшного, оставьте ребёнка в покое, все дети развиваются по-разному. Попейте витамины, поделайте массаж и всё будет хорошо», — рассказывает мама Арнеллы Диана.
Время шло, но чуда не происходило, девочка всё так же не могла встать и сделать шаги. Тогда Персаевым порекомендовали обратиться к крымским докторам. «В поисках хороших специалистов, которые бы могли определить причину того, почему наш ребёнок не ходит, нам посоветовали обратиться в Симферопольский перинатальный центр имени Семашко, к генетику Афанасьевой Наталье Алексеевне.
Мы поехали в Крым и после осмотра нашей дочери, врач посоветовала сдать анализ на спинально-мышечную атрофию. Мы сдали, через две недели должен был прийти результат. За это время мы проштудировали весь Интернет, смотрели что это за болезнь, какие у неё могут быть последствия, то, что мы увидели, было очень страшно. Я молила Бога — только бы не это заболевание, тем более в России до августа прошлого года его не лечили. Да и сейчас не лечат.
Препарат «Spinraza», который зарегистрировали в августе 2019 года, до сих пор не доступен. Он очень дорогой, курс лечения стоит 40 миллионов рублей — в первый год. Притом этот препарат не лечит СМА, а просто поддерживает состояние больного — не даёт болезни быстро развиваться, притом, терапию этим препаратом нужно делать всю жизнь. По квоте в России его не выдают, а платить 40 миллионов рублей каждый год, семьи больных детей, конечно же, попросту не смогут. В России от 5 до 8 тысяч больных детей СМА.
«Когда пришёл результат анализа, мы были в шоке. Весь мир рухнул в один момент, не представляла, что делать и как жить дальше…», — с трудом сдерживая слёзы, вспоминает Диана Басиева. После того, как генетик увидела результат, по словам Дианы, она изменилась в лице и пожелала безутешным родителям держаться: «Мы здесь ничем не можем помочь, только поделать различные массажи — сказала она. — А с этой болезнью нельзя терять ни минуты, потому что, чем больше проходит времени, тем больше групп мышц атрофируются. Сначала отказывают ножки, затем спина, мышцы, которые держат позвоночник, атрофируются и позвоночник складывается, смещаются органы, нарушается дыхание, атрофируются мышцы лёгких, причиной гибели таких деток становится остановка дыхания».
Но помочь Арнелле Персаевой победить эту страшную болезнь возможно. Препарат «Zolgensma», разработанный в Швейцарии, прошедший лабораторные испытания и показавший хорошие результаты, успешно применяется в США. Он является патентованным кандидатом генной терапии от AveXis и Novartis, разработанным для лечения мышечной атрофии позвоночника (СМА).
«Zolgensma» в настоящее время одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения всех типов СМА у новорождённых детей до 2 лет. Клинические испытания применения этой терапии у других пациентов продолжаются. СМА вызывается мутацией в гене SMN1, который кодирует белок, который необходим мотонейронам — нервным клеткам, которые контролируют сокращение мышц. Мутация препятствует тому, чтобы этот ген произвёл любой функциональный белок SMN. «Zolgensma» — это генная терапия, предназначенная для доставки функциональной копии гена SMN1 в двигательные нейроны у пациентов с СМА. Цена препарата не доступна для обычной российской семьи — более 163 миллионов рублей.
Но Персаевы не сдаются — они верят, что мир не без добрых людей, способных откликнуться на их горе. 6 января они кинули клич о помощи, и рядом с ними уже встали руководство республики, многие известные спортсмены, музыканты, политики, блоггеры. За короткое время удалось собрать два процента от необходимой суммы. Денежные переводы поступают не только от жителей Осетии, но и из Крыма, и из Армении.
О девочке-СМАйлике, которая так хочет жить и радоваться детству, узнают всё больше людей, готовых сделать для неё чудо. Многие жители республики устраивают благотворительные акции — художники продают картины, чтобы приблизить Арнеллу к выздоровлению. Семья Дауровых из Беслана организуют 24 января благотворительный показ «Мобильный планетарий». Все собранные средства они направят родным Арнеллы. Автомобилисты расклеивают на своих машинах информацию о малышке. Но с каждым днём времени остаётся всё меньше и меньше, двухлетия Арнеллы её семья ждёт со страхом — а вдруг нужная сумма не соберётся? Тогда диагноз будет приговором, ведь «Zolgensma» пока не применяют после двух лет.
У Персаевых трое детей, младшему из них нет и двух месяцев, муж-военнослужащий с заработной платой в 30 000 рублей. Помимо этого, семья живёт на съёмной квартире. Сумму, которая необходима, кажется, собрать невозможно. Но прецеденты уже были. История маленького Димы Тишунина, на беду которого откликнулись всей страной, сегодня лучик надежды и для Арнеллы. В канун Нового года мальчику собрали 163 миллиона рублей в очень короткий срок. А значит чудеса бывают! Хочется верить, что такое же чудо люди смогут повторить и для маленькой Арнеллы — весёлой девочки, хохочущей на видео в аккаунте Инстаграмм, созданном специально для того, чтобы как можно больше людей откликнулись на призыв о помощи.
Чтобы помочь Арнелле, деньги можно перевести на счёт мамы девочки. Перевод можно осуществить по номеру карты Сбербанка: 5469 6000 3547 6555, либо по номеру телефона, привязанному к карте 8 978 056 14 84 на имя Басиевой Дианы Вадимовны.